遗传性共济失调 (别名:,共济失调,)
就诊指南
挂号科室:
神经内科、针灸科、中医科、中西医结合科、康复医学科
发病部位:
头部
多发人群:
治疗方法:
是否传染:
无传染性
是否遗传:
无遗传几率
相关症状:
低血压、共济失调、步态异常、其他症状
相关疾病:
相关检查:
相关手术:
相关药品:
治疗费用:
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  本组疾病的共同特点为缓慢进展的共济运动障碍。临床分型如下:

  1. Friedreich共济失调:为常染色体隐藏性遗传,亦有显性遗传。双下肢感觉明显减退,腱反射减弱或消失,肌张力低下。锥体束受累明显时,也可腱反射活跃,出现病理征。多数病人有眼球震颤,部分有视神经萎缩及智力减退,疾病早期也可有心电图异常,且部分患者可出现心脏扩大及心律失常等。本病常伴有骨骼畸形,如脊柱后侧凸,弓形足、马蹄内翻足等。

  2. Marie型:为常染色体显性遗传。本型多在成年后隐袭起病,进展缓慢,共济失调常为首发症状,表现为缓慢进展的上肢意向性震颤,共济失调性步态及构音困难,亦可有躯干性共济失调,下肢肌张力增高、腱反射活跃,病理反射阳性。少数病员伴有眼球震颤与视神经萎缩,无骨骼畸形。头颅CT或MRI检查常可见小脑萎缩。

  3. 遗传性痉挛截瘫:多数呈常染色体显性遗传,但也有呈常染色体隐性遗传或性连隐性遗传。大多在儿童起病,男性多见,主要表现为逐渐进展的下肢痉挛性瘫痪。早期症状为行走时双腿僵硬,不灵活、肌力减弱。由于下肢伸肌张力增高呈剪刀步态。膝、跟腱反射活跃,病理征阳性。感觉多无障碍。多数有弓形足,但不如Friedreich共济失调症明显。有时伴有眼球震颤和脊柱侧凸。疾病缓慢进展,以后双上肢也受影响。如累及延髓支配肌群时可出现构音障碍,吞咽困难。晚期括约肌功能也发生轻度障碍。

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